---
title: "Topuk kanı hayat kurtardı..."
date: "2025-07-20 15:48:06"
author: "Sedef Karatay"
tags: "SAĞLIK", "fenilketonüri hastalığı", "çocuk sağlığı"
canonical_url: "/topuk-kani-hayat-kurtardi-3-cocuklu-anne-cocuklarimin-hayatini-kurtardi-fenilketonuri-hastaligi-nedir-1306132-mykadin"
original_url: "/topuk-kani-hayat-kurtardi-3-cocuklu-anne-cocuklarimin-hayatini-kurtardi-fenilketonuri-hastaligi-nedir-1306132-mykadin"
---
# Topuk kanı hayat kurtardı...
Adana’da yaşayan şoför Hasan (47) ile ev hanımı Cennet Kara (44) çiftinin 25 yıllık evliliğinden 4 çocukları dünyaya geldi. Çocukların en küçüğü olan E.K.'ye (10) doğduğunda alınan topuk kanından ‘fenilketonüri’ hastalığı teşhisi konuldu. Kara ailesi tedavi için Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi’ne başvurdu. Bebekliğinden itibaren başlanan tedavi ve uygun diyet programı sayesinde E.K., zeka gelişimi veya fiziksel yönden yaşıtlarından hiçbir farkı olmadan büyüdü. Bu sırada fenilketonürinin ulusal tarama programına alınmasından önce doğan çocuklara da aynı hastalığın tespiti için test yapılması önerildi.
![FENILKETONURILI-3-COCUGU-OLAN-ANNE-TOPU_814806_241288](https://imgrosetta.mynet.com.tr/file/20628548/1200xauto.jpg)
## 1 TOPUK KANI SAYESİNDE 3 KARDEŞ SAĞLIĞINA KAVUŞTU
Yapılan test sonucunda 2 kardeşin daha fenilketonüri hastası olduğu saptandı. O dönem 14 yaşında olan, sosyal ilişkileri az ve topluma karışmakta zorluk çeken ağabey O.K.’ye (24) de tedavi başlandı. Kardeşinin topuk kanı sayesinde geç de olsa tanı alan ağabeyinin verilen tedaviyle zaman içerisinde hayatını olumsuz etkileyen bulguları geriledi. Öte yandan, ders başarısında düşüş görülen abla Ö.K. (21) de aynı tanıyı alıp tedavi gördü. Ö.K.’de ayrıca; kontrolleri kötü olan fenilketonürili kadınlarda görüldüğü üzere bebeklerinin başları küçük, kalp kapaklarında problem olan, zihinsel engelli çocuklar olarak doğma riskinin de önüne geçildi. 3 kardeşin de takip ve tedavisini yürüten Ulusal Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Başkanı ve ÇÜ Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, topuk kanının önemi ve ‘fenilketonüri’ hastalığına ilişkin konuştu.
## "ERKEN TANIYLA SAĞLIKLI AKRANLARINDAN AYIRT EDİLEMEZ"
Kalıtsal metabolik hastalıklarda topuk kanıyla alınacak erken tanının önemine dikkati çeken Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, “Bizim topuk kanıyla erken tanı alan bebeğimiz sayesinde hem ağabeyi hem ablası tanı aldı ve onlara çok olumlu katkılar sağladı. Bu ailede gördüğümüz üzere topuk kanı ne alındığı anda ne de sonrasında hiçbir zararı olmayan bir tarama programıdır. Bütün çocuklar için evrensel bir haktır. Yenidoğan tarama programında olan iki kalıtsal metabolik hastalıktan biri olan ‘fenilketonüri’ eğer ilk 2 ya da 3 haftadan sonra tanı alırsa yani zihinsel engellilik, başı tutamama, yürüyememe, çevreye saldırma, söz dinlememe, kendine ve başkalarına zarar verme gibi bulguları vermeye başladığında o zaman yapılan tedavinin sağlayacağı fayda çok kısıtlıdır. Halbuki hiçbir bulgu vermeden tanı aldığında o zaman hiç sağlıklı akranlarından ayırt edilemez. Bir diğer hastalık ise ‘biotinidaz eksikliği’dir. Bu hastalıkta da erken tanı alındığında sadece tek bir hapla ömür boyu sağlıklı olunur. Erken tanı almazsa da vücutta ciddi asit birikimi, koma, bilinç değişiklikleri, saç kaş kirpik kaybı, kalıcı sağırlık ve körlükle karşımıza gelebiliyorö diye konuştu.
![FENILKETONURILI-3-COCUGU-OLAN-ANNE-TOPU_814803_241288](https://imgrosetta.mynet.com.tr/file/20628557/1200xauto.jpg)
## "EN GÜVENLİ YER TOPUK; ÇOCUK SAHİBİ OLMA ÜZERİNDE HİÇBİR YAN ETKİSİ YOK"
Tarama programının ve tedavi konusundaki mevcut tüm ilaçların bu hastalar için ücretsiz olarak sağlandığını hatırlatan Prof. Dr. Mungan, “Topuk kanının cinsel gelişim, çocuk sahibi olma üzerine hiçbir yan etkisi yoktur. Topuk ne şimdi ne de sonrasında en zararsız bölge olduğu için sadece ulusal değil, uluslararası da güvenliği ve geçerliliği kanıtlanmış bir tarama metodudur. Lütfen topuk kanı aldırmaktan vazgeçmeyin. Çocukların hayatını, geleceğini yanlış bilgilerle, yanlış yönlendirmelerle çalmayın. Sağlık Bakanlığı ile yaklaşık 50 hastalığın daha topuk kanıyla tarama programına alınması için ciddi bir iş birliğimiz var. Aynı kanla pilot çalışma olarak bunun yapılması konusunda büyük gayretimiz var. Amacımız ülkemizin geleceğini şekillendirecek çocuklarımızın akıl, ruh ve beden sağlıklarının yerinde olarak topluma kazandırılmalarıdır.
![FENILKETONURILI-3-COCUGU-OLAN-ANNE-TOPU_814804_241288](https://imgrosetta.mynet.com.tr/file/20628554/1200xauto.jpg)
## "İYİ Kİ TOPUK KANI VERMİŞİZ, ÇOCUKLARIM SAĞLIKLI VE BAŞARILI"
Fenilketonürinin erken tanı alındığı takdirde korkulacak bir hastalık olmadığını belirten Cennet Kara ise yaşadıklarını şöyle anlattı:“Bir damla topuk kanı sayesinde bu hastalığı öğrenebiliyoruz. Bunu erken öğrenmediğimiz takdirde çocuklarımızın hayatı geri dönülmez şekilde zarar görüyor. Dolayısıyla asıl, topuk kanı alınmamasından korkulmalı. 10 yaşındaki oğlumun doğumunda topuk kanı verdiğimiz için diğer çocuklarımın hayatı kurtuldu. Çocuğum gayet sağlıklı, akranları ile aynı zeka düzeyinde, hiçbir sağlık sorunu yok. Hatta çok başarılı bir eğitim hayatı var. Büyük oğlum içine kapanıktı, sosyal ilişkiler kuramıyordu. Fenilketonüri tedavisine başlandı ve o da şu an çok iyi bir durumda. Kızım da geç tanı aldı. Ders durumunda düşüşler vardı. Ama tedavi sayesinde hem kendi hayatı kurtuldu hem de doğuracağı bebeklerin hayatını kurtarmış oldu. İyi ki topuk kanı vermişiz. Şu an olsa hiç tereddüt etmeden yine aynı şeyi yaparım. 
(DHA)
